凭着她厚颜无耻的笑容,很难相信小马德琳温妮曾经离瘫痪几天。

当扫描显示她的脊髓上有肿瘤时,她只有五岁。

一位顾问告诉家人,如果再过一个星期并且增长会如此之大,她就会失去使用她的双腿。

马德琳现年八岁,此后被诊断出患有1型 (NF1),这是一种遗传病,肿瘤 - 通常是良性的 - 在体内和体内生长。

她的父母大卫和凯瑟琳现在正在努力提高对NF1的认识,并希望向每个孩子发布红色个人健康记录簿中的告示标志。

这将允许全科医生发现这些症状,并对病情进行早期诊断,从而影响3000人中的一个。

这种疾病的关键指标之一是身体上的雀斑或咖啡渣痕迹 - 自从她12个月大的时候,玛德琳已经有了这个标记,但没有人意识到它们的意义。

玛德琳治疗后在医院康复

来自的潜水艇42岁的大卫说:“NF1比囊性纤维化和运动神经元疾病更常见,但如果能找到听说过它的全科医生,你就很幸运,从不介意做出诊断。

“玛德琳是一个安静的婴儿,他挣扎着喂养并且有许多发育迟缓。

“在许多全科医生和医院就诊期间,医生评论了她不寻常的雀斑,但没有一个与这种遗传状况有关。

“在这个早期阶段的诊断意味着正确的监测和脊髓肿瘤缓慢增长的迹象,这种肿瘤试图使她瘫痪。”

玛德琳是一个笨手笨脚的孩子,总是摔倒,但是在她五岁之后跌倒的频率越来越高。

2012年7月,她抱怨剧烈的疼痛 - 但它被归结为肾脏感染。

大卫,也是10岁的艾莉的父亲说:“我们被告知要在一周后把她带回来,但仅仅三天之后,玛德琳开始挣扎着走路,我把她带到了A&E。

大卫和凯瑟琳和他们的女孩玛德琳和艾莉

“我永远不会忘记带她进行MRI扫描,不可控制地尖叫,只是为了发现真相 - 她的脊髓上有一个肿瘤。 医院的顾问发现了这一点
咖啡馆的标志着他们是什么,她得到了NF1的诊断。“

肿瘤结果是非恶性的,但由于其位置,外科医生无法将其彻底清除,18个月后它又恢复了生长。

与NF1慈善机构Funny Lumps合作的大卫说:“这意味着更多的手术,然后进行18个月的化疗,以缩小生长并防止其恶化。”

他补充说:“NF1的诊断充其量很差。 我们遇到过很多孩子,他们有类似的问题,临床医生没有发现他们的咖啡。

“有些全科医生为他们开了抗真菌霜,甚至有一些针对虐待儿童的指控。

“对孩子的红色健康记录簿进行简单的更改,以检查告示标记,将有很长的路要走,以纠正这个诊断问题。”

有关NF1或Funny Lumps慈善机构的更多信息,请访问www.funnylumps.org

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